近日，四川一胎儿在医院检出“嵌合体超雄综合征”，孕母因纠结胎儿去留而向网友征求意见，最终将胎儿引产。此事引发众多网友对于“超雄综合征”的关注。
超雄综合征，也称为XYY男性综合征，是一种性染色体疾病，患者比正常男性多出一条Y染色体。随着近年来基因检测、产前诊断技术的发展，以及影视作品中被打上该标签的男性角色的出现，公众对“超雄综合征”有了越来越多的认知。
超雄综合征真的是“天生坏种”“恶魔基因”？越来越多的医学科普给出了更准确的答案：并不是，很多超雄综合征患者作为普通人在正常生活。但网络中的公众认知并不能轻易扭转，很多人表示“产检的目的不就是为了排查基因缺陷吗？”
对此，有产前诊断医生提醒，产检、产前诊断的意义在于发现严重致死、致残的疾病胎儿，而不是排除所有疾病，如果遇到类似的两难境况，一定要求助于专业的遗传咨询人士后再决定胎儿去留，“疾病不可怕，可怕的是我们对它的致病性的不理解，导致不必要的担心和处理”。
▲广州一家医院的产前诊断门诊。资料图。
生殖医院医生：“就是普通人”
20多年见过9例超雄综合征
科普信息被及时校准
但公众观念难扭转
性染色体异常主要影响生殖功能
并不是每个人都会受影响
胎儿基因检测若有异常
要求助专业遗传咨询人士
“其实从基因来讲，没有完美的人，每个人都可能携带有异常基因”，她建议，如果公众遇到类似的情况，一定要找到真正专业的遗传咨询师进行分析解读，再决定胎儿的去和留。
她提醒，目前在国内，虽然检测技术越来越发达、检测机构越来越多，但能看懂报告、并进行专业解读的遗传咨询师数量不多，“遗传咨询师需要医学背景、遗传学背景及心理咨询能力，并不等同于普通的临床医生”。
在日常临床门诊工作，医生往往需要快速、大量地看诊，与病人沟通时间有限，而遗传咨询师的咨询过程，更像是一个以遗传知识为基础的心理咨询，不仅需要让病人了解疾病风险，还要对检测报告进行充分分析，与病人进行充分沟通，“疾病不可怕，可怕的是我们对它的致病性的不理解，导致不必要的担心和处理”。
来源：南方都市报
