罕见病，又称“孤儿病”，指那些发病率极低的疾病。国家卫生健康委先后于2018年和2023年公布了两批罕见病目录，共收录207种罕见病。自2019年广西开展罕见病病例上报工作至今，已报告登记逾2.8万例。在2024年国务院政府工作报告中明确指出要加强罕见病诊疗服务。自治区卫生健康委认真贯彻落实中央部署，通过调研分析，针对罕见病患者诊疗需求，在诊疗服务可及性、诊疗能力等方面不断提升我区罕见病诊疗方面的诊疗服务水平。
6月21日，自治区卫生健康委组织召开了全区罕见病诊疗协作工作视频会议，安排自治区罕见病治疗协作网牵头医院，广西医科大学第一附属医院进行罕见病诊疗管理培训。全区40家罕见病协作网医院负责同志和管理人员参加，就广西罕见病协作网建设实施、罕见病协作网诊疗管理等方面开展培训，加强协作网医院罕见病诊疗和管理水平能力，持续优化提升我区罕见病诊疗服务。
柳州市人民医院为一名“肺泡蛋白沉积症”的罕见病患者进行全肺灌洗治疗
从患者肺内灌洗出来的液体
今年以来，自治区卫生健康委还通过了一系列举措完善我区罕见病患者诊疗服务体系。制定印发广西罕见病协作网建设实施方案，新增25家网络医院，达到40家，使得网络医院在全区布局更加均衡，更加方便罕见病患者就近就医，减轻患者前往异地就医的负担我区已建立罕见病病例信息登记制度，通过采集我区罕见病诊断、治疗以及用药情况，分析病种分布等信息，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，目前，全区已纳入管理的罕见病患者逾2.8万例，涉及病种150余种。
罕见病血栓性血小板减少性紫癜（TTP）患者在广西中医药大学一附院治疗，经过18天的血浆置换后好转
同时，相关部门提高医保和公益支持力度，减轻患者就诊经济负担。医保将36种适用于门诊治疗的罕见病药品纳入单列门诊统筹支付，惠及多发性硬化、发作性睡病、戈谢病等27种罕见病患者群体。协作网络成员医院利用“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目”免费为患者送检基因检测等累计共1274例。使用公益基金为患者免费外送基因检测，每一位患者免费金额可达0.5-1.2万元。
一名丙酮酸激酶缺乏症的罕见病患儿，在广西医科大学第一附属医院儿科进行造血干细胞移植治疗后好转出院
此外，自治区卫生健康委、中医药局公开发布了广西罕见病协作网医院诊疗信息，将40家诊疗协作网医院的可诊疗的罕见病病种清单信息汇总，在自治区卫生健康委官网首页的便民信息查询页面以及官方微信号等渠道予以公布，方便群众便捷地了解各医疗机构可开展诊疗罕见病种的信息，准确选择医疗机构进行就诊，提高罕见病患者诊疗的便利性。
广西罕见病协作网医院诊疗病种目录（2024年）
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来源：自治区卫生健康委
