出生后半个月还能双手抓脸，俯卧位短暂头抬离床面，拍嗝时可短暂竖头，出生后20多天，家长发现患儿运动倒退，下肢不能抬离床面，拍嗝时不能竖头，四肢活动较前明显减少。
这是桂林市人民医院儿科副主任蒋虹接诊的一名患儿。
经过完善相关检查及基因检测，患儿“小饭团”被确诊患上了罕见病——脊髓性肌萎缩(SMA)，并在出生后第52天用上了特效药——诺西那生钠。这也是目前广西有报道的进行该项治疗的年龄最小患儿。
在用上特效药之后，小饭团的病情有望得到缓解。
“医患之间共同朝着一个目标去迈进，通过治疗给这些患儿以生的希望、改变他们的疾病、给予他们健康，这是我们从事医学最大的幸福。”蒋虹说。
出生34天
她被怀疑患上罕见病
在来到市人民医院之前，小饭团在外院就诊，考虑是脑瘫的问题。“评估发现这个宝宝的智力发育没有问题，精神发育正常，主要表现为运动系统损害，运动发育落后，四肢肌张力低，考虑是下运动神经元病。”蒋虹说。
在出生后的第34天，小饭团被收到市人民医院儿科住院治疗。
进一步诊断发现患儿肌无力近端重于远端，定位予脊髓前角运动细胞损害。作为一个有着丰富临床经验的儿科神经类专家，蒋虹在征求患儿家属同意后，分别抽取患儿、患儿父母双方血液送检基因检测。
检测结果显示小饭团父母都是SMA基因携带者，最终小饭团被确认为脊髓性肌萎缩(SMA I型)。
根据起病年龄和能达到的最大运动功能，SMA临床分为0型(常于出生1个月内死亡)以及I～Ⅳ型，其中I～Ⅲ型均起病于儿童期，Ⅳ型是成人期起病的SMA。不同亚型患者所能达到的最大运动功能不同，如I型患者不能独坐;Ⅱ型患者能独坐，但无法独站或行走;Ⅲ、IV型患者也许可以独立行走，但随着时间推移可能会逐渐丧失这些能力。
“能够及时获得明确的诊断，对于患儿的治疗以及后续的康复无疑具有重要的意义。”蒋虹说。
“天价药”降价
罕见病患儿看到希望
脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病。这一疾病在中国新生儿中发病率约为1/6000到1/10000。诺西那生钠注射液是我国首个获批治疗脊髓性肌萎缩症的进口药物，2019年上市，价格较为高昂，且需长期注射。
2021年12月，在经过多轮谈判后，70万元每针的诺西那生钠以3.3万元每针的价格进入新版医保目录。
“医保报销后，每针诺西那生钠花费大约1万元，为这些患病孩子带来了生存、生活质量改善的希望。”蒋虹说。
“入院后，小饭团吮吸力量仍在慢慢减弱，病情进行性加重，家长使用新药的意愿和决心非常强烈，资料显示，接受诺西那生钠注射液腰椎穿刺鞘内注射治疗的患儿病情都有好转。”蒋虹介绍。
为了让小饭团尽快用上药，市人民医院紧急召开药品采购协调会，立即启动诺西那生钠临时采购，经过多方联动，这一特效药很快就送到了医院。
然而，诺西那生钠的注射并不简单，需经腰椎穿刺鞘内给药。尤其是像小饭团这样小的患儿，穿刺非常难度大。为顺利完成这次操作，儿科团队组织科室相关操作人员进行多次流程培训和演练，以减少穿刺不良反应风险。
在小饭团出生后的第52天，在何勤主任的带领下，蒋虹和医疗小组在重症监护室为其进行了腰椎穿刺+鞘内注射术，穿刺过程顺利。第一针注射后，小饭团无发热、咳嗽、无哭闹烦吵等不良反应，顺利出院。
“回到家中，家长要坚持居家为患儿行康复治疗，14天后再次复诊，完成诺西那生钠第二针治疗。”蒋虹说：“虽然这是一个漫长的过程，希望在大家的共同努力下，罕见病患儿的明天会更美好。”
来源 | 通讯员廖国梁 黄薇
